【妊娠15週】東京科学大学病院で遺伝子カウンセリング・クアトロテストを受けた話

ゆるふわ

こんにちは、ゆるふわです。

妊娠15週で、東京科学大学病院(旧: 東京医科歯科大学病院)にてクアトロテスト(母体血清マーカーテストを受けてきました。
遺伝子カウンセリングから結果確認までの記録を残します。今後受ける方の参考になれば幸いです。

東京科学大学病院で遺伝子カウンセリング・クアトロテストを受けた話

初回 遺伝子診療科での遺伝子カウンセリング

ゆるふわ

東京科学大学病院では、出生前診断を受けた場合、遺伝子診療科にてまず"夫婦で"遺伝子カウンセリングを受ける必要があります。東京科学大学病院での初診で出生前診断を受けたい、という話をすると助産師さんから説明を受けることが出来ます。説明を受けた後、メールでカウンセリングの予約をします。

夫婦で約1時間ほどの遺伝子カウンセリング。

まず説明の前に、出生前診断を受けようと思った理由や家族構成(家系図作成)のヒアリングがあります。

家族構成では兄弟や両親、祖父祖母で先天性疾患の有無の確認がありました。

その後、15枚ほどのプレゼンテーションで出生前検査説明がありました。プレゼン資料は当日持ち帰ることが出来ます。

ゆるふわ

出生時の約3-5%が先天性疾患を持って生まれること、母体年齢と染色体疾患の発生率や主な染色体疾患の概要について説明を受けました。

東京科学大学病院で2025年時点で受けることのできる検査は、クアトロテスト(母体血清マーカーテスト)、NIPT(母体血胎児染色体検査)、羊水検査の3つでした。

説明を受けた後、検査をするか(カウンセリング前から気持ちは変わらないか)、どの検査にするか、検査後の対応(陽性だった場合どうするか？)のヒアリングがあり、ヒアリング終了後は医師が登場し(カウンセリング自体は遺伝子診療科の先生？が対応)再度確認の上検査の予約を取って終了でした。

ゆるふわ

全体で45分ほどでした。遺伝子カウンセリングでは陽性だった場合、羊水検査まで進んで陽性だった場合どうするかと最悪のケースまで検討するので、終わった後は夫婦共にズーンと気が沈みました。

私の場合は15週にシロッカー手術があり、入院が長引いた場合クアトロテストを受けることができない可能性があったため先生たちからは11週から受けることができるNIPTの方が良いのでは？とコメントを頂きました。NIPTはクアトロテストよりもお高いので最短退院を願って当初から希望していたクアトロテストを予約しました。

東京科学大学病院では陰性的中率も陽性的中率も高いNIPTを受ける方が最近は多いようです。でも値段が高いよう…

クアトロテスト　採血

検査当日はまず遺伝子診療科に行き、再度医師からカウンセリング後夫婦で考えの変化はないか確認があり、クアトロテストの概要についても再度説明を受けた後、採血室にて採血でした。

採血後はお会計をして終了だったので15分ほどで帰ることが出来ました。検査時は自分のみの来院で大丈夫です。

ゆるふわ

カウンセリング時も採血時も他の妊婦さんと旦那さんの夫婦が遺伝子診療科の前で待っていたので、意外と出生前診断を受けたい夫婦は多いかもしれません。

夫婦でのクアトロテスト結果確認

検査後メールで結果確認の日時を予約し、再度夫婦で遺伝子診療科に行きました。

結果は陰性だったので説明自体は15分ほどで終わりました。

結果の紙を頂き、結果の見方の説明と質疑応答、この検査で出生前診断はおしまいで良いかの確認がありました。

ゆるふわ

医師からは今回クアトロテストでダウン症候群、18トリソミー、神経管閉鎖障害の検査が出来陰性だったが、赤ちゃんの病気はこれだけじゃないということも説明で行われました。

まずはテスト自体で陰性だったことにホッとしました。陰性的中率は99.96%とのことでした。

1人目出産のときから年齢が上がっていたので初めて出生前診断を受けましたが、私達夫婦は受けて良かったです。

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